Devatenáctiletá žena s nespavostí ve spánku

Syndrom nepřetržitého spánku a bdění (porucha volního chodu) u vidícího jedince.

Diskuse

V anamnéze ani při vyšetření nic nenasvědčovalo narkolepsii, syndromu obstrukční spánkové apnoe/hypopnoe, spánkové paralýze nebo idiopatické hypersomnii.
Nepravidelná doba spánku a bdění a stížnost na nespavost ve spánku nasvědčovaly poruše cirkadiánního rytmu a počátečním vyšetřením byla aktigrafie se současným vyplňováním spánkových deníků pacientem.

Srovnejte aktigrafii pacienta s obrázkem 2., který je aktigrafickou stopou typického entraindovaného 24hodinového vzorce spánku a bdění. Všimněte si postupné časové transpozice času nástupu spánku na aktigrafu pacienta (jak naznačuje přibližně první bod relativně neaktivního období) – ascendentní vzorec svědčí o klasické volní poruše, která je spojena s vnitřní cirkadiánní periodou delší než 24 hodin. To není nepodobné důsledkům pobytu v prostředí bez časových zeitgeberů (např. u zcela slepých jedinců).1,2
Diagnostická kritéria pro tuto poruchu byla v Mezinárodní klasifikaci poruch spánku (ICSD) nastíněna takto:3

  1. Primární stížnost buď na nespavost při nástupu spánku, nebo na nadměrnou ospalost související s neschopností udržet stabilní návaznost na 24hodinový vzorec spánek-bdění.
  2. ≥1 týden vyplněných spánkových deníků (±aktigrafie) prokazujících vzorec progresivního zpoždění doby spánku a bdění s každým dalším dnem (endogenní cirkadiánní perioda t > 24 hodin).
  3. Problémy se spánkem nelze lépe vysvětlit jinou spánkovou, neurologickou nebo psychiatrickou poruchou, jinou patologií nebo poruchou způsobenou užíváním drog / látek.

Další pozoruhodné rysy tohoto stavu byly popsány ve velké kohortové studii poruchy volního spánku (FRD) u vidících jedinců (n=57):4

  • FRD je mnohem častější u mužů a u nevidomých.
  • Tato porucha cirkadiánního rytmu spánku má tendenci začínat během dospívání (jako u tohoto pacienta).
  • Syndrom opožděné spánkové fáze (charakterizovaný konzistentním spánkovým režimem, který je výrazně pozdější než konvenční nebo požadovaný čas)5 a psychiatrické problémy předcházely příznakům FRD u 26 %, resp. 28 % subjektů. V tomto případě byl u pacienta již dříve diagnostikován DSPS (DSPS se může rovněž projevovat několikadenním progresivním zpožděním nástupu spánku, zejména v jeho počátečních fázích, a měl by být zahrnut do diferenciální diagnózy FRD).
  • U 94 % z 28 % pacientů s premorbidními psychiatrickými problémy došlo k sekundárnímu sociálnímu stažení, což naznačuje, že se jedná o důležitý etiologický faktor v patogenezi FRD.
  • Etiologie a patogeneze FRD zůstávají záhadné, ale mezi rizikové faktory patří kraniální trauma6, demence7 a mentální retardace8 (neurologická kompromitace potenciálně vedoucí k neschopnosti zpracovávat exogenní časové signály).

Diagnostické nástroje:9

  • Spánkové deníky / záznamy ke zjištění spánkového vzorce (vzorců). Podpořeno konsensem výboru.
  • Jedna studie 2. úrovně a sedm studií 4. úrovně u vidících jedinců zdůvodňují dlouhodobé měření markerů cirkadiánní fáze, např. melatoninového rytmu, jako prostředku, kterým lze diagnostikovat FRD.
  • Aktigrafie po dobu několika týdnů, je-li to možné.
  • Psychiatrické vyšetření – u tohoto 19letého pacienta nebylo od stanovení diagnózy FRD provedeno formální psychiatrické vyšetření; možná by stálo za to jej provést bez ohledu na klinický dojem psychiatrické normality.

Léčba:9

  • Poskytnout silný zeitgeber prostřednictvím časované expozice světlu v ranních hodinách k posunu cirkadiánní fáze – podporuje to pět zpráv úrovně 4.
  • Čtyři zprávy úrovně 4 ukazují na účinnost časovaného podávání melatoninu (několik hodin před spaním) ke korekci cirkadiánní fáze.
  • Předepsané plánování spánku a bdění.
  • Existují rozporuplné důkazy o podávání vitaminu B12 (perorálně nebo intramuskulárně) jako potenciálního stimulu pro správnou entrainment, ačkoli fyziologický základ pro to není určen. U pacientky v této kazuistice byla zjištěna nízká hladina B12 v séru (pravděpodobně sekundárně v důsledku užívání perorální antikoncepce) a její matka trpí perniciózní anémií.
  • U této pacientky FRD hluboce narušila její vzdělávací a sociální vývoj, ačkoli používání počítače jí umožnilo komunikovat s vrstevníky prostřednictvím internetu. Má také přítele.
  • Raritní výskyt tohoto onemocnění mezi vidícími jedinci vedl k tomu, že bylo provedeno jen velmi málo léčebných studií, a ke zjištění příslušné účinnosti výše uvedených léčebných postupů bude zapotřebí další práce. Jisté je, že trvalá léčba má zásadní význam, pokud chceme odvrátit recidivu aberantního cirkadiánního rytmu.

1Czeisler, CA, Duffy, JF, Shanahan, TL, et al. Stability, precision, and near-24-hour period of the human circadian pacemaker. Science 1999;284:2177-81

2Sack, RL, Lewy, AJ, Blood, ML, Keith, LD, and Nakagawa, H. Circadian rhythm abnormalities in totally blind people: incidence and clinical significance. J Clin Endocrinol Metab 1992;75:127-34

3American Academy of Sleep Medicine. Mezinárodní klasifikace poruch spánku: Diagnostic & Coding Manual. 2nd ed. Westchester, IL: American Academy of Sleep Medicine; 2005

4Hayakawa, T, Makoto Uchiyama, M, Kamei, Y, et al. Clinical Analyses of Sighted Patients with Non-24-Hour Sleep-Wake Syndrome: A Study of 57 Consecutively Diagnosed Cases. Sleep 2005;28:945-952

5Sack, RL, Dennis, A, Auger, RR, et al. Circadian Rhythm Sleep Disorders: Část II, porucha pokročilé fáze spánku, porucha opožděné fáze spánku, porucha volního běhu a nepravidelný rytmus spánku a bdění. Sleep 2007;30:1484-1501

6Boivin, B, James, FO, Santo, JB, et al. „Non-24-hour sleep-wake syndrome following a car accident“. Neurology 2003;60:1841-3

7Motohashi, A, Maeda, A, Wakamatsu, H, et al. Circadian rhythm abnormalities of wrist activity of institutionalized dependent elderly persons with dementia J Gerontol A Bio Sci Med Sci 2000;55A:M740-M743

8Okawa, M, Nakajima, S, Sasaki, H, et al. Případ s volně probíhajícím rytmem spánku a bdění a úspěšná léčba bez použití léků pomocí nuceného probuzení. Sleep Res 1980; 9:215

9Morgenthaler, TI, Lee-Chiong, T, Alessi, C, et al. Practice Parameters for the Clinical Evaluation and Treatment of Circadian Rhythm Sleep Disorders. Sleep 2007;30:1445-1459

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.