En 19-årig kvinde med søvnløs insomni

Søvn-vågn-syndrom uden 24-timers søvn-vågn-syndrom (fritløbsforstyrrelse) hos en seende person.

Diskussion

Der var ingen antydning ved anamnese eller undersøgelse af narkolepsi, obstruktiv søvnapnø/hypopnø-syndrom, søvnparalyse eller idiopatisk hypersomni.
De uregelmæssige søvn-vågn-tider og klagen over søvnløs insomni tydede på en cirkadisk rytmeforstyrrelse, og den indledende undersøgelse var actigrafi med samtidige søvndagbøger udfyldt af patienten.

Sammenlign patientens actigrafi med Figur 2. som er et actigrafi-spor af et typisk medtaget 24-timers søvn-vågn-mønster. Bemærk den progressive tidsmæssige omlægning af søvnstarttidspunktet i patientens actigrafi (som angivet omtrent ved det første punkt i en relativt inaktiv periode) – det aslante mønster er tegn på en klassisk fri-gå-forstyrrelse, som er forbundet med en intrinsisk cirkadisk periode på mere end 24 timer. Dette er ikke ulig konsekvensen af at befinde sig i et tidsfrit miljø uden tidsgivere (som f.eks. hos totalt blinde personer).1,2
Diagnostiske kriterier for denne lidelse er blevet skitseret i den internationale klassifikation af søvnforstyrrelser (ICSD) som følger:3

  1. Primær klage over enten søvnløshed eller overdreven søvnighed relateret til manglende evne til at opretholde en stabil medløbning til et 24-timers søvn-vågemønster.
  2. ≥1 uge med udfyldte søvndagbøger (± actigrafi), der viser et mønster af progressiv forsinkelse af søvn- og vågnetider med hver efterfølgende dag (endogen cirkadisk periode t > 24 timer).
  3. Søvnproblemerne kan ikke bedre forklares ved en anden søvn-, neurologisk eller psykiatrisk lidelse, anden patologi eller ved stofmisbrug/stofforstyrrelse.

Der blev beskrevet yderligere bemærkelsesværdige træk ved tilstanden i en stor kohorteundersøgelse af friløbsforstyrrelse (FRD) hos seende personer (n=57):4

  • FRD er meget mere almindelig hos mænd og hos blinde.
  • Denne søvnforstyrrelse med cirkadian rytme har tendens til at begynde i teenageårene (som hos denne patient).
  • Delayed sleep phase syndrome (kendetegnet ved en konsekvent søvnplan, der er betydeligt senere end den konventionelle eller ønskede tid)5 og psykiatriske problemer gik forud for symptomerne på FRD hos henholdsvis 26 % og 28 % af forsøgspersonerne. I dette tilfælde var patienten tidligere blevet diagnosticeret med DSPS (DSPS kan også vise sig med en progressiv forsinkelse af søvnbegyndelsen i flere dage, især i de indledende faser, og bør indgå i differentialdiagnosen for FRD).
  • Fireoghalvfems procent af de 28% med præmorbid psykiatriske problemer oplevede sekundær social tilbagetrækning, hvilket tyder på, at dette er en vigtig ætiologisk faktor i patogenesen af FRD.
  • Ætiologien og patogenesen af FRD er fortsat gådefuld, men risikofaktorer omfatter kranietraumer6, demens7 og mental retardering8 (neurologisk kompromittering, der potentielt fører til manglende evne til at behandle eksogene temporale signaler).

Diagnostiske værktøjer:9

  • Søvndagbøger/logbøger for at fastslå søvnmønsteret/-søvnmønstrene. Støttes af konsensus i udvalget.
  • Et niveau 2- og syv niveau 4-undersøgelser hos seende personer underbygger langtidsmåling af cirkadiske fasemarkører, f.eks. melatoninrytme, som et middel til at diagnosticere FRD.
  • Aktigrafi i flere uger, hvis det er muligt.
  • Psykiatrisk gennemgang – hos denne 19-årige patient er der ikke foretaget en formel psykiatrisk gennemgang siden diagnosen FRD; det kan være værd at gøre det på trods af det kliniske indtryk af psykiatrisk normalitet.

Behandling:9

  • Forstil en potent zeitgeber via tidsbestemt lyseksponering om morgenen for at forskyde den cirkadiske fase – fem niveau 4-rapporter understøtter dette.
  • Fire niveau 4-rapporter angiver effektiviteten af tidsbestemt indgivelse af melatonin (et par timer før sengetid) for at korrigere den cirkadiske fase.
  • Foreskrevet søvn-vågn-planlægning.
  • Der er modstridende beviser for indgivelse af vitamin B12 (oralt eller intramuskulært) som en potentiel stimulus for korrekt medløb, selv om det fysiologiske grundlag for dette er ubestemt. Patienten i denne caserapport viste sig at have lavt serum B12 (sandsynligvis sekundært til brug af p-piller), og hendes mor har perniciøs anæmi.
  • I denne patient har FRD dybt forstyrret hendes uddannelsesmæssige og sociale udvikling, selv om brugen af hendes computer har gjort det muligt for hende at interagere med jævnaldrende via internettet. Hun har også en kæreste.
  • Den sjældne tilstand blandt seende personer har resulteret i meget få behandlingsundersøgelser, og der vil være behov for yderligere arbejde for at fastslå den respektive effektivitet af de ovennævnte behandlinger. Hvad der er sikkert er, er, at vedvarende behandling er af største betydning, hvis man skal afværge et tilbagefald af en afvigende cirkadisk rytme.

1Czeisler, CA, Duffy, JF, Shanahan, TL, et al. Stabilitet, præcision og nær-24-timers periode for den menneskelige cirkadiske pacemaker. Science 1999;284;284:2177-81

2Sack, RL, Lewy, AJ, Blood, ML, Keith, LD, og Nakagawa, H. Circadian rhythm abnormalities in totally blind people: incidence and clinical significance. J Clin Endocrinol Metab 1992;75:127-34

3American Academy of Sleep Medicine. Den internationale klassifikation af søvnforstyrrelser: Diagnostic & Coding Manual. 2nd ed. Westchester, IL: American Academy of Sleep Medicine; 2005

4Hayakawa, T, Makoto Uchiyama, M, Kamei, Y, et al. Clinical Analyses of Sighted Patients with Non-24-Hour Sleep-Wake Syndrome (Kliniske analyser af seende patienter med ikke-24-timers søvn-vågn-syndrom): A Study of 57 Consecutively Diagnosed Cases: A Study of 57 Consecutively Diagnosed Cases. Sleep 2005;28;28:945-952

5Sack, RL, Dennis, A, Auger, RR, et al. Circadian Rhythm Sleep Disorders: Part II, Advanced Sleep Phase Disorder, Delayed Sleep Phase Disorder, Free-Running Disorder, and Irregular Sleep-Wake Rhythm (Del II, Avanceret søvnfaseforstyrrelse, forsinket søvnfaseforstyrrelse, frit løb og uregelmæssig søvn-vågnrytme). Sleep 2007;30:1484-1501

6Boivin, B, James, FO, Santo, JB, et al. “Non-24-hour sleep-wake syndrome following a car accident.” Neurology 2003;60:1841-3

7Motohashi, A, Maeda, A, Wakamatsu, H, et al. “Circadian rhythm abnormalities of wrist activity of institutionalized dependent elderly persons with dementia J Gerontol A Bio Sci Med Sci 2000;55A:M740-M743

8Okawa, M, Nakajima, S, Sasaki, H, et al. Et tilfælde med frit løb af søvn-opvågningsrytmen og vellykket ikke-medicinsk behandling ved tvungen opvågning. Sleep Res 1980; 9:215

9Morgenthaler, TI, Lee-Chiong, T, Alessi, C, et al. Practice Parameters for the Clinical Evaluation and Treatment of Circadian Rhythm Sleep Disorders (Praksisparametre for den kliniske vurdering og behandling af søvnforstyrrelser med cirkadisk rytme). Sleep 2007;30:1445-1459

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.