Mujer de 19 años con insomnio de inicio del sueño

Síndrome de sueño-vigilia de 24 horas (trastorno de la marcha libre) en un individuo vidente.

Discusión

No había indicios en la historia ni en la exploración de narcolepsia, síndrome de apnea/hipopnea obstructiva del sueño, parálisis del sueño o hipersomnia idiopática.
Las horas irregulares de sueño-vigilia y la queja de insomnio de inicio de sueño sugirieron un trastorno del ritmo circadiano y la investigación inicial fue la actigrafía con diarios de sueño simultáneos rellenados por el paciente.

Compare la actigrafía del paciente con la Figura 2. que es un trazado actigráfico de un patrón típico de sueño-vigilia de 24 horas arrastrado. Obsérvese la transposición temporal progresiva de la hora de inicio del sueño en el actigrama del paciente (como indica aproximadamente el primer punto de un período relativamente inactivo) – el patrón aslante es indicativo de un trastorno clásico de marcha libre, que se asocia con un período circadiano intrínseco de más de 24 horas. Esto no es muy diferente de la consecuencia de estar en un entorno sin tiempo y sin señales zodiacales (como en los individuos totalmente ciegos).1,2
Los criterios de diagnóstico para este trastorno se han esbozado en la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño (ICSD) de la siguiente manera:3

  1. Queja primaria de insomnio de inicio del sueño o de somnolencia excesiva relacionada con la incapacidad de mantener un acoplamiento estable a un patrón de sueño-vigilia de 24 horas.
  2. ≥1 semana de diarios de sueño completados (± actigrafía) que demuestren un patrón de retrasos progresivos en las horas de sueño y vigilia con cada día subsiguiente (período circadiano endógeno t > 24 horas).
  3. Los problemas de sueño no pueden explicarse mejor por otro trastorno del sueño, neurológico o psiquiátrico, por otra patología o por un trastorno por consumo de drogas / sustancias.

En un estudio de gran cohorte sobre el trastorno de la marcha libre (TFL) en personas videntes (n=57) se describieron otras características dignas de mención:4

  • El TFL es mucho más frecuente en los varones y en las personas ciegas.
  • Este trastorno del ritmo circadiano del sueño suele comenzar durante la adolescencia (como en el caso de este paciente).
  • El síndrome de fase de sueño retrasada (caracterizado por un horario de sueño consistente que es significativamente más tarde que el convencional o deseado)5 y los problemas psiquiátricos precedieron a los síntomas de FRD en el 26% y el 28% de los sujetos respectivamente. En este caso, el paciente había sido diagnosticado previamente de DSPS (el DSPS también puede presentarse con retrasos progresivos en el inicio del sueño durante varios días, especialmente en sus fases iniciales, y debe incluirse en el diagnóstico diferencial del FRD).
  • El 94% del 28% con problemas psiquiátricos premórbidos experimentó un retraimiento social secundario, lo que sugiere que éste es un factor etiológico importante en la patogénesis del FRD.
  • La etiología y la patogénesis del FRD siguen siendo enigmáticas, pero entre los factores de riesgo se encuentran los traumatismos craneales6, la demencia7 y el retraso mental8 (compromiso neurológico que puede llevar a la incapacidad de procesar señales temporales exógenas).

Herramientas de diagnóstico:9

  • Diarios/registros de sueño para determinar el patrón o patrones de sueño. Apoyado por el consenso del comité.
  • Un estudio de nivel 2 y siete de nivel 4 en individuos videntes corroboran la medición a largo plazo de los marcadores de la fase circadiana, por ejemplo, el ritmo de la melatonina, como medio para diagnosticar el FRD.
  • Actigrafía durante varias semanas si es posible.
  • Revisión psiquiátrica – en este paciente de 19 años, no se ha realizado una revisión psiquiátrica formal desde el diagnóstico de FRD; puede valer la pena hacerlo a pesar de la impresión clínica de normalidad psiquiátrica.

Tratamiento:9

  • Proporcionar un potente zeitgeber a través de la exposición a la luz por la mañana para cambiar la fase circadiana – cinco informes de nivel 4 lo apoyan.
  • Cuatro informes de nivel 4 indican la eficacia de la administración programada de melatonina (unas horas antes de acostarse) para corregir la fase circadiana.
  • La programación prescrita del sueño y la vigilia.
  • Existen pruebas contradictorias sobre la administración de vitamina B12 (por vía oral o intramuscular) como estímulo potencial para un correcto entrainment, aunque la base fisiológica de esto es indeterminada. La paciente de este informe de caso tenía un nivel bajo de vitamina B12 en suero (probablemente secundario al uso de píldoras anticonceptivas orales), y su madre tiene anemia perniciosa.
  • En esta paciente, el FRD ha perturbado profundamente su desarrollo educativo y social, aunque el uso de su ordenador le ha permitido interactuar con sus compañeros a través de Internet. También tiene un novio.
  • La rareza de la condición entre los individuos videntes ha dado lugar a muy pocos estudios de tratamiento, y serán necesarios más trabajos para establecer las respectivas eficacias de los tratamientos mencionados. Lo que es seguro es que el tratamiento sostenido es de suma importancia si se quiere evitar una recaída de un ritmo circadiano aberrante.

1Czeisler, CA, Duffy, JF, Shanahan, TL, et al. Stability, precision, and near-24-hour period of the human circadian pacemaker. Science 1999;284:2177-81

2Sack, RL, Lewy, AJ, Blood, ML, Keith, LD, y Nakagawa, H. Anomalías del ritmo circadiano en personas totalmente ciegas: incidencia e importancia clínica. J Clin Endocrinol Metab 1992;75:127-34

3American Academy of Sleep Medicine. The International Classification of Sleep Disorders: Diagnostic & Coding Manual. 2nd ed. Westchester, IL: American Academy of Sleep Medicine; 2005

4Hayakawa, T, Makoto Uchiyama, M, Kamei, Y, et al. Clinical Analyses of Sighted Patients with Non-24-Hour Sleep-Wake Syndrome: A Study of 57 Consecutively Diagnosed Cases. Sleep 2005;28:945-952

5Sack, RL, Dennis, A, Auger, RR, et al. Circadian Rhythm Sleep Disorders: Parte II, Trastorno de la fase avanzada del sueño, Trastorno de la fase retardada del sueño, Trastorno de la marcha libre y Ritmo irregular de sueño-vigilia. Sleep 2007;30:1484-1501

6Boivin, B, James, FO, Santo, JB, et al. «Non-24-hour sleep-wake syndrome following a car accident». Neurología 2003;60:1841-3

7Motohashi, A, Maeda, A, Wakamatsu, H, et al. Anomalías del ritmo circadiano de la actividad de la muñeca de ancianos dependientes institucionalizados con demencia J Gerontol A Bio Sci Med Sci 2000;55A:M740-M743

8Okawa, M, Nakajima, S, Sasaki, H, et al. Un caso con funcionamiento libre del ritmo sueño-vigilia y tratamiento exitoso no farmacológico por despertar forzado. Sleep Res 1980; 9:215

9Morgenthaler, TI, Lee-Chiong, T, Alessi, C, et al. Practice Parameters for the Clinical Evaluation and Treatment of Circadian Rhythm Sleep Disorders. Sleep 2007;30:1445-1459

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