Pagarías por las pruebas genéticas?

Por Drew Anne Scarantino

Cuando Angelina Jolie reveló recientemente que su decisión de someterse a una doble mastectomía se derivaba directamente del hecho de que había dado positivo en una mutación del gen BRCA1 -lo que la situaba en un riesgo de casi el 90% de desarrollar cáncer de mama-, las pruebas genéticas se convirtieron en un tema candente prácticamente de la noche a la mañana.

Desde que se desveló el genoma humano hace una década, la investigación en el campo de la genética ha avanzado a una velocidad vertiginosa. Hace diez años, se podía realizar una prueba para encontrar vínculos genéticos para unas 900 enfermedades; hoy, esa cifra supera las 2.500. Y lo que antes se consideraba un procedimiento caro que sólo podía administrarse en un entorno médico, ahora puede costar tan sólo 100 dólares por una prueba de ADN que puede hacerse en casa.

Pero si bien es cierto que las pruebas genéticas pueden proporcionar información importante para diagnosticar, tratar y, en el caso de Jolie, incluso prevenir enfermedades, no siempre está claro qué pruebas merecen realmente la pena. Así que antes de que decidas seguir el ejemplo de la estrella de Hollywood, echa un vistazo a nuestra guía para analizar las aguas genéticas.

Básicos de la genética: Los dos tipos de pruebas

Kits caseros

¿Quieres averiguar si tienes riesgo de desarrollar artrosis, psoriasis o celiaquía? Hoy en día, cualquiera puede desvelar esos secretos ocultos en su ADN con un kit casero. De hecho, por sólo 99 dólares, puede adquirir uno en línea de la empresa californiana de genética personal 23andMe. Basta con enviar por correo una muestra de saliva y, entre seis y ocho semanas después, tendrá su fortuna genética al alcance de la mano.

Pero hay que tener cuidado: Estas pruebas directas para el consumidor sólo se fijan en los marcadores comunes, en lugar de leer todas las variaciones de un gen, y pueden ser difíciles de interpretar en su totalidad sin la aportación adicional de un médico o consejero genético capacitado. Y aunque la industria se está expandiendo exponencialmente, las pruebas están poco estandarizadas, en gran medida no están reguladas (ninguna está aprobada por la FDA) y normalmente no están cubiertas por el seguro.

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Pruebas administradas por el médico

¿Le preocupa legítimamente su riesgo de desarrollar cáncer o diabetes? Puede optar por una prueba recomendada por el médico en función de factores como los antecedentes familiares o el origen étnico. Aunque las pruebas pueden costar entre 300 y 3.500 dólares, suelen estar cubiertas por el seguro. Pero consulte primero con su aseguradora: algunas exigen una carta del médico, un historial familiar detallado o una visita a un asesor genético (a menudo cubierto por las aseguradoras) que está capacitado para interpretar los resultados.

Hay muchos factores que hay que tener en cuenta antes de hacerse las pruebas: repercusiones emocionales, coste e incluso discriminación por parte del seguro. Según la Ley Federal de No Discriminación por Información Genética (GINA), aprobada en 2008, los empresarios y las aseguradoras no pueden utilizar la información de las pruebas genéticas en su contra. Pero la ley federal no ofrece la misma protección cuando se trata de la cobertura de cuidados a largo plazo, de vida y de discapacidad.

Ahora que hemos sacado lo básico del camino, echamos un vistazo a tres pruebas genéticas comunes que los médicos pueden ofrecer a los pacientes, y a los pros y contras que las acompañan.

Pruebas de cáncer de mama

Alrededor de 750.000 mujeres estadounidenses son portadoras de una mutación en el gen BRCA, que aumenta las probabilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida del 12% al 60%. Además, las mutaciones en el gen BRCA también aumentan las probabilidades de que una mujer desarrolle cáncer de ovario a lo largo de su vida del 1,4% a entre el 15% y el 40%. Y no sólo las mujeres se benefician de la prueba: Las mutaciones del BRCA2 también se asocian a un mayor riesgo de cáncer de próstata, cáncer de páncreas y cáncer de mama masculino.

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Pros: Un resultado positivo puede ayudarles a usted y a su médico a crear un plan preventivo, que incluya revisiones o tratamientos más tempranos y frecuentes. Saber que es portadora de una mutación BRCA también puede animar a los miembros de su familia a hacerse las pruebas también.

Contra: Por otro lado, un resultado negativo de una mutación BRCA puede producir una falsa sensación de seguridad. Además, las pruebas genéticas para el cáncer no son diagnósticas: no pueden decirle si va a desarrollar o no un cáncer, sólo si es portador de una mutación genética que le hace correr un mayor riesgo. Asimismo, los resultados negativos de las pruebas no significan que esté libre de peligro: sólo el 5% de los cánceres de mama y entre el 10% y el 15% de los cánceres de ovario están causados por mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2. De hecho, son muchos los factores que entran en juego a la hora de desarrollar un cáncer, entre ellos los genes heredados, las hormonas disparatadas y los efectos ambientales.

Coste: los genes del cáncer de mama son un tema muy controvertido. Myriad Genetics, la empresa de diagnóstico molecular que descubrió las mutaciones del gen BRCA, se encuentra actualmente en medio de una batalla en el Tribunal Supremo por su derecho a patentar los genes, lo que les ha otorgado prácticamente el monopolio de la prueba desde la década de 1990.

Aunque la prueba de Myriad cuesta actualmente entre 3.000 y 4.000 dólares, Peter Meldrum, presidente y director ejecutivo de la empresa, escribió en The New York Times que «la prueba sigue siendo ampliamente reembolsada por las compañías de seguros, con más del 95 por ciento de las mujeres en riesgo cubiertas y con un coste medio de desembolso de unos 100 dólares». Y si Myriad no acepta su seguro, la mayoría de las mujeres pueden ganar en la apelación a las agencias reguladoras estatales o encontrar financiación a través de Medicaid.

Pruebas de Alzheimer y Huntington

La forma progresiva de demencia presenil conocida como Alzheimer y Huntington -un trastorno neurodegenerativo mortal que implica la pérdida de control motor, cambios de personalidad, depresión, demencia y muerte- no tiene tratamiento. Por este motivo, los médicos suelen desaconsejar la realización de pruebas genéticas para estas enfermedades porque la noticia puede ser demoledora.

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Pros: Los síntomas de la enfermedad de Huntington suelen aparecer entre los 30 y los 50 años, por lo que saber lo que depara el futuro puede ayudar a la persona a adaptar sus opciones profesionales, la cobertura del seguro y la planificación familiar. Los hijos de una persona con Huntington tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad, por lo que muchas personas deciden someterse a las pruebas antes de concebir, así como a las pruebas de preimplantación para evitar que la enfermedad se transmita a la siguiente generación.

Desventajas: Aunque tener la mutación del gen de Huntington significa que definitivamente se desarrollará la enfermedad, encontrar marcadores de un riesgo elevado de Alzheimer de inicio tardío no significa necesariamente que se vaya a padecer la enfermedad. Dado que no hay cura ni tratamiento para ninguna de las dos enfermedades, las pruebas de Huntington y Alzheimer sólo se ofrecen a los adultos, y siempre incluyen sesiones de asesoramiento antes y después de la prueba genética, así como evaluaciones neurológicas y psiquiátricas de referencia.

Coste: Dependiendo del laboratorio, las pruebas pueden costar entre 300 y 1.500 dólares. La mayoría de las compañías de seguros reembolsan las pruebas de diagnóstico, que confirman un diagnóstico en una persona que ya tiene síntomas. Por el contrario, muchas compañías no pagarán las pruebas de predicción para una persona sin síntomas, especialmente en el caso del Huntington y el Alzheimer, ya que no hay ninguna acción médica que pueda hacerse para prevenir la enfermedad.

Preconcepción y pruebas prenatales

Cuando se está considerando la idea de tener hijos, hay dos tipos de pruebas genéticas disponibles para los futuros padres.

Las pruebas de preconcepción pueden indicar, antes de que una pareja se quede embarazada, si alguna de las dos personas es portadora de un gen dominante para, por ejemplo, la enfermedad de Huntington, o si ambas son portadoras de un gen recesivo que podría causar afecciones como la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs, un deterioro progresivo de las células nerviosas que suele provocar la muerte a los cuatro años de edad.

Y las pruebas prenatales ayudan a las futuras madres -especialmente a las mayores de 35 años, que tienen un mayor riesgo de dar a luz a niños con ciertos trastornos- a saber si el niño por nacer tendrá una afección genética, como la distrofia muscular, o un trastorno cromosómico, como el síndrome de Down.

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Pros: Durante las pruebas de preconcepción, si usted da positivo en una anomalía genética recesiva, como la fibrosis quística o la enfermedad de Tay-Sachs, pero su pareja no lo hace, su hijo no heredará la enfermedad, un conocimiento que puede ser muy valioso para las parejas. E incluso si ambos dan positivo, sólo hay un 25% de posibilidades de que su bebé padezca la enfermedad.

El diagnóstico genético de preimplantación (DGP), un tipo específico de prueba prenatal que utiliza técnicas de reproducción asistida como la fecundación in vitro, también ayuda a reducir drásticamente el riesgo de trastornos genéticos o cromosómicos, ya que sólo se implantan en el útero embriones sin alteraciones.

Desventajas: Aunque las complicaciones son poco frecuentes, las pruebas prenatales conllevan un riesgo muy pequeño pero real de aborto espontáneo o de infección materna. Además, aunque las pruebas prenatales tienen un alto grado de precisión, no pueden identificar todos los posibles trastornos hereditarios y defectos de nacimiento.

Coste: Las pruebas de preconcepción cuestan menos de 400 dólares y suelen estar cubiertas por el seguro. Pero el precio de más de 13.000 dólares del DGP está lejos de ser trivial, ya que incluye la tarifa de la FIV (una media de 8.000 dólares por ciclo) y el coste de las pruebas genéticas, que se estima en 2.000 dólares. Menos de 15 estados obligan a los seguros a cubrir la FIV, pero sólo en casos de infertilidad. Por este motivo, la FIV de preimplantación y su componente genético no suelen estar cubiertos.

Probar o no probar

Hasta que los investigadores encuentren una cura para las enfermedades genéticas, las pruebas pueden ser la mejor manera de evaluar y controlar los factores de riesgo de desarrollar dichas enfermedades. Pero antes de decidirse a echar un vistazo a su composición genética, reúna toda la información que pueda sobre el historial médico de su familia y consulte a un médico o a un asesor genético (puede encontrar uno en nsgc.org) para comprender plenamente los factores científicos, emocionales y éticos que rodean la decisión y los resultados.

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