Egy 19 éves nő, akinél alváskezdő álmatlanság

Nem 24 órás alvás-ébrenlét szindróma (szabadonfutási zavar) egy látó egyénnél.

Elbeszélés

A kórtörténet vagy a vizsgálat nem utalt narkolepsziára, obstruktív alvási apnoe/hypopnoe szindrómára, alvásparalízisre vagy idiopátiás hipersomniára.
A szabálytalan alvás-ébrenléti idők és az alvás-ébrenléti álmatlanságra vonatkozó panasz cirkadián ritmuszavarra utalt, és a kezdeti vizsgálat aktigráfia volt, a beteg által egyidejűleg kitöltött alvási naplóval.

A beteg aktigráfiáját hasonlítsuk össze a 2. ábrával, amely egy tipikus, 24 órás alvás-ébrenléti mintázatot követő aktigráfia lenyomata. Figyeljük meg a beteg aktigráfiájában az alváskezdet időpontjának progresszív időbeli áthelyeződését (amit nagyjából egy viszonylag inaktív időszak első pontja jelez) – az aszláv mintázat klasszikus szabadonfutási zavarra utal, amely 24 óránál hosszabb belső cirkadián periódussal jár együtt. Ez nem különbözik attól a következménytől, amit egy időzítőktől megfosztott, időmentes környezetben való tartózkodás okoz (mint például a teljesen vak személyeknél).1,2
Az alvászavarok nemzetközi osztályozásában (ICSD) e zavar diagnosztikai kritériumait a következőképpen vázolták fel:3

  1. Az elsődleges panasz vagy az alvás kezdetű álmatlanság vagy a túlzott álmosság, amely a 24 órás alvás-ébrenlét mintához való stabil alkalmazkodás fenntartásának képtelenségéhez kapcsolódik.
  2. ≥1 hét kitöltött alvási napló (± aktigráfia), amely az alvás- és ébrenléti idők progresszív késésének mintázatát mutatja minden következő napon (endogén cirkadián periódus t > 24 óra).
  3. Az alvási problémák nem magyarázhatók jobban más alvási, neurológiai vagy pszichiátriai rendellenességgel, egyéb patológiával vagy kábítószer- / szerhasználati rendellenességgel.

Az állapot további figyelemre méltó jellemzőit a látó személyek (n=57) szabadonfutási zavarának (FRD) nagy kohorsz vizsgálatában írták le:4

  • Az FRD sokkal gyakoribb a férfiaknál és a vakoknál.
  • Ez a cirkadián ritmusú alvászavar általában a tinédzserkorban kezdődik (mint ennél a betegnél).
  • A késleltetett alvási fázis szindróma (amelyet a hagyományos vagy kívánt időpontnál lényegesen későbbi, következetes alvási időbeosztás jellemez)5 és pszichiátriai problémák előzték meg az FRD tüneteit az alanyok 26%-ánál, illetve 28%-ánál. Ebben az esetben a páciensnél korábban DSPS-t diagnosztizáltak (a DSPS is jelentkezhet az alvás kezdetének több napon át tartó progresszív késésével, különösen a kezdeti szakaszában, és az FRD differenciáldiagnózisában is szerepelnie kell).
  • A premorbid pszichiátriai problémákkal rendelkező 28%-nak 94%-a tapasztalt másodlagos szociális visszahúzódást, ami arra utal, hogy ez fontos etiológiai tényező az FRD patogenezisében.
  • Az FRD etiológiája és patogenezise továbbra is rejtélyes, de a kockázati tényezők közé tartozik a koponyasérülés6, a demencia7 és a mentális retardáció8 (neurológiai károsodás, amely potenciálisan az exogén időbeli jelzések feldolgozásának kudarcához vezet).

Diagnosztikai eszközök:9

  • Alvási naplók/naplók az alvási mintázat(ok) megállapítására. A bizottság konszenzusa által támogatott.
  • Egy 2. szintű és hét 4. szintű vizsgálat látó egyéneken alátámasztja a cirkadián fázis markerek, pl. a melatonin ritmus hosszú távú mérését, mint az FRD diagnózisának eszközét.
  • Actigráfia több héten keresztül, ha lehetséges.
  • Pszichiátriai felülvizsgálat – ennél a 19 éves betegnél az FRD diagnózisa óta nem végeztek hivatalos pszichiátriai felülvizsgálatot; a pszichiátriai normalitás klinikai benyomása ellenére érdemes lehet ezt elvégezni.

Kezelés:9

  • Potenciális zeitgeber biztosítása a reggeli időzített fényexpozíció révén a cirkadián fázis eltolására – öt 4. szintű jelentés támogatja ezt.
  • Négy 4. szintű jelentés jelzi az időzített melatonin adagolás hatékonyságát (lefekvés előtt néhány órával) a cirkadián fázis korrigálására.
  • Az alvás-ébrenlét ütemezése.
  • Egymásnak ellentmondó bizonyítékok állnak rendelkezésre a B12-vitamin (orális vagy intramuszkuláris) adagolásáról, mint a helyes entréning potenciális ösztönzőjéről, bár ennek fiziológiai alapja nem tisztázott. Az ebben az esetismertetésben szereplő betegnél alacsony B12-szérumszintet találtak (valószínűleg az orális fogamzásgátló tabletta szedése miatt), édesanyja pedig perniciózus vérszegénységben szenved.
  • Ennél a betegnél az FRD alapvetően megzavarta az iskolai és szociális fejlődését, bár a számítógép használata lehetővé tette számára, hogy az interneten keresztül kapcsolatba lépjen társaival. Van egy barátja is.
  • Az állapot ritkasága a látók körében nagyon kevés kezelési tanulmányt eredményezett, és további munkára lesz szükség a fenti kezelések hatékonyságának megállapításához. Annyi bizonyos, hogy a tartós kezelés kiemelkedő fontosságú, ha el akarjuk kerülni az aberrált cirkadián ritmus visszaesését.

1Czeisler, CA, Duffy, JF, Shanahan, TL, et al. Stability, precision, and near-24-hour period of the human circadian pacemaker. Science 1999;284:2177-81

2Sack, RL, Lewy, AJ, Blood, ML, Keith, LD és Nakagawa, H. Circadian rhythm abnormalities in totally blind people: incidence and clinical significance. J Clin Endocrinol Metab 1992;75:127-34

3American Academy of Sleep Medicine. Az alvászavarok nemzetközi osztályozása: Diagnostic & Coding Manual. 2nd ed. Westchester, IL: American Academy of Sleep Medicine; 2005

4Hayakawa, T, Makoto Uchiyama, M, Kamei, Y, et al. Clinical Analyses of Sighted Patients with Non-24-Hour Sleep-Wake Syndrome: A Study of 57 consecutively Diagnosed Cases. Sleep 2005;28:945-952

5Sack, RL, Dennis, A, Auger, RR, et al. Circadian Rhythm Sleep Disorders: Part II, Advanced Sleep Phase Disorder, Delayed Sleep Phase Disorder, Free-Running Disorder, and Irregular Sleep-Wake Rhythm. Sleep 2007;30:1484-1501

6Boivin, B, James, FO, Santo, JB, et al. “Non-24-hour sleep-wake syndrome following a car accident”. Neurology 2003;60:1841-3

7Motohashi, A, Maeda, A, Wakamatsu, H, et al. Circadian rhythm abnormalities of wrist activity of institutionalized dependent elderly persons with dementia J Gerontol A Bio Sci Med Sci 2000;55A:M740-M743

8Okawa, M, Nakajima, S, Sasaki, H, et al. Az alvás-ébrenlét ritmus szabad lefutásának esete és sikeres nem gyógyszeres kezelés kényszerített ébresztéssel. Sleep Res 1980; 9:215

9Morgenthaler, TI, Lee-Chiong, T, Alessi, C, et al. Practice Parameters for the Clinical Evaluation and Treatment of Circadian Rhythm Sleep Disorders. Sleep 2007;30:1445-1459

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.