Una donna di 19 anni con insonnia all’insorgenza del sonno

Sindrome sonno-veglia non-24 ore (disturbo di free-running) in un individuo vedente.

Discussione

Non c’era alcun suggerimento sulla storia o sull’esame di narcolessia, sindrome di apnea/ipopnea ostruttiva del sonno, paralisi del sonno o ipersonnia idiopatica.
I tempi irregolari di sonno-risveglio e il reclamo di insonnia a inizio sonno hanno suggerito un disturbo del ritmo circadiano e l’indagine iniziale è stata l’actigrafia con diari del sonno simultanei compilati dal paziente.

Confrontare l’actigrafia del paziente con la Figura 2. che è un tracciato actigrafico di un tipico schema sonno-veglia di 24 ore. Si noti la progressiva trasposizione temporale dell’ora di inizio del sonno nell’actigrafia del paziente (come indicato approssimativamente dal primo punto di un periodo relativamente inattivo) – il modello asimmetrico è indicativo di un classico disturbo di free-running, che è associato ad un periodo circadiano intrinseco superiore alle 24 ore. Ciò non è dissimile dalla conseguenza di trovarsi in un ambiente senza tempo privo di zeitgebers (come negli individui totalmente ciechi).1,2
I criteri diagnostici per questo disturbo sono stati delineati nella Classificazione Internazionale dei Disturbi del Sonno (ICSD) come segue:3

  1. Primario reclamo di insonnia all’inizio del sonno o eccessiva sonnolenza legata all’incapacità di mantenere un trascinamento stabile ad un modello sonno-veglia di 24 ore.
  2. ≥1 settimana di diari del sonno completati (± actigrafia) che dimostrano un modello di progressivo ritardo nei tempi di sonno e veglia con ogni giorno successivo (periodo circadiano endogeno t > 24 ore).
  3. I problemi di sonno non possono essere meglio spiegati da un altro disturbo del sonno, neurologico o psichiatrico, altra patologia, o da un disturbo da uso di droghe / sostanze.

Altre caratteristiche degne di nota della condizione sono state descritte in un ampio studio di coorte sul disturbo di free-running (FRD) in individui vedenti (n=57):4

  • Il FRD è molto più comune nei maschi e nei non vedenti.
  • Questo disturbo del sonno a ritmo circadiano tende a iniziare durante l’adolescenza (come in questo paziente).
  • La sindrome da fase di sonno ritardata (caratterizzata da un programma di sonno coerente che è significativamente più tardi rispetto all’orario convenzionale o desiderato)5 e i problemi psichiatrici hanno preceduto i sintomi di FRD rispettivamente nel 26% e 28% dei soggetti. In questo caso, il paziente era stato precedentemente diagnosticato con DSPS (DSPS può anche presentare ritardi progressivi nella comparsa del sonno per diversi giorni, in particolare nelle sue fasi iniziali, e dovrebbe essere incluso nella diagnosi differenziale per FRD).
  • Il novantaquattro per cento del 28% con problemi psichiatrici premorbosi ha sperimentato il ritiro sociale secondario, suggerendo che questo sia un importante fattore eziologico nella patogenesi della FRD.
  • L’eziologia e la patogenesi della FRD rimangono enigmatiche, ma i fattori di rischio includono il trauma cranico6, la demenza7 e il ritardo mentale8 (compromissione neurologica che porta potenzialmente all’incapacità di elaborare spunti temporali esogeni).

Strumenti diagnostici:9

  • Diari del sonno / registri per accertare il/i modello/i del sonno. Supportato dal consenso del comitato.
  • Uno studio di livello 2 e sette studi di livello 4 in individui vedenti confermano la misurazione a lungo termine dei marcatori della fase circadiana, ad esempio il ritmo della melatonina, come mezzo per diagnosticare la FRD.
  • Actigrafia per diverse settimane, se possibile.
  • Revisione psichiatrica – in questo paziente di 19 anni, una revisione psichiatrica formale non è stata condotta dopo la diagnosi di FRD; può valere la pena farlo nonostante l’impressione clinica di normalità psichiatrica.

Trattamento:9

  • Fornire un potente zeitgeber tramite l’esposizione temporizzata alla luce al mattino per spostare la fase circadiana – cinque rapporti di livello 4 lo sostengono.
  • Quattro rapporti di livello 4 indicano l’efficacia della somministrazione temporizzata di melatonina (poche ore prima di andare a letto) per correggere la fase circadiana.
  • Prescrizione della programmazione sonno-veglia.
  • Ci sono prove contrastanti per la somministrazione di vitamina B12 (orale o intramuscolare) come potenziale stimolo per il corretto trascinamento, anche se la base fisiologica per questo è indeterminata. La paziente in questo caso è stato trovato per avere basso siero B12 (probabilmente secondaria all’uso della pillola contraccettiva orale), e sua madre ha anemia perniciosa.
  • In questo paziente, FRD ha profondamente interrotto il suo sviluppo educativo e sociale, anche se l’uso del suo computer le ha permesso di interagire con i suoi coetanei via internet. Ha anche un fidanzato.
  • La rarità della condizione tra gli individui vedenti ha portato a pochissimi studi di trattamento, e sarà necessario un ulteriore lavoro per stabilire la rispettiva efficacia dei trattamenti di cui sopra. Ciò che è certo è che un trattamento prolungato è di fondamentale importanza se si vuole evitare una ricaduta di un ritmo circadiano aberrante.

1Czeisler, CA, Duffy, JF, Shanahan, TL, et al. Stabilità, precisione e periodo di quasi 24 ore del pacemaker circadiano umano. Scienza 1999;284:2177-81

2Sacco, RL, Lewy, AJ, Sangue, ML, Keith, LD, e Nakagawa, H. Anomalie del ritmo circadiano in persone totalmente cieche: incidenza e significato clinico. J Clin Endocrinol Metab 1992;75:127-34

3American Academy of Sleep Medicine. La classificazione internazionale dei disturbi del sonno: Manuale di codifica diagnostica &. 2nd ed. Westchester, IL: American Academy of Sleep Medicine; 2005

4Hayakawa, T, Makoto Uchiyama, M, Kamei, Y, et al. Clinical Analyses of Sighted Patients with Non-24-Hour Sleep-Wake Syndrome: A Study of 57 Consecutively Diagnosed Cases. Sleep 2005;28:945-952

5Sack, RL, Dennis, A, Auger, RR, et al. Circadian Rhythm Sleep Disorders: Part II, Advanced Sleep Phase Disorder, Delayed Sleep Phase Disorder, Free-Running Disorder, and Irregular Sleep-Wake Rhythm. Sleep 2007;30:1484-1501

6Boivin, B, James, FO, Santo, JB, et al. “Non-24 ore sonno-veglia sindrome dopo un incidente d’auto”. Neurology 2003;60:1841-3

7Motohashi, A, Maeda, A, Wakamatsu, H, et al. Anomalie del ritmo circadiano dell’attività del polso di anziani dipendenti istituzionalizzati con demenza J Gerontol A Bio Sci Med Sci 2000;55A:M740-M743

8Okawa, M, Nakajima, S, Sasaki, H, et al. Un caso di free-running del ritmo sonno-veglia e successo del trattamento non farmacologico tramite risveglio forzato. Sleep Res 1980; 9:215

9Morgenthaler, TI, Lee-Chiong, T, Alessi, C, et al. Practice Parameters for the Clinical Evaluation and Treatment of Circadian Rhythm Sleep Disorders. Sonno 2007;30:1445-1459

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