19-letnia kobieta z bezsennością o początku snu

Zespół zaburzeń snu i czuwania trwających ponad 24 godziny (zaburzenie swobodnego poruszania się) u osoby widzącej.

Dyskusja

W wywiadzie i badaniu przedmiotowym nie stwierdzono narkolepsji, zespołu obturacyjnego bezdechu sennego/hipnopnoezy, porażenia przysennego ani hipersomnii idiopatycznej.
Nieregularne pory snu i czuwania oraz skarga na bezsenność sugerowały zaburzenia rytmu okołodobowego, a wstępne badanie polegało na wykonaniu aktygrafii z jednoczesnym prowadzeniem dzienniczków snu wypełnianych przez pacjenta.

Porównaj aktygrafię pacjenta z ryciną 2, która jest śladem aktygraficznym typowego uwięzionego 24-godzinnego wzorca snu i czuwania. Zwróć uwagę na postępującą czasową transpozycję czasu rozpoczęcia snu w aktygrafie pacjenta (wskazaną w przybliżeniu przez pierwszy punkt względnie nieaktywnego okresu) – wzór aslantacji wskazuje na klasyczne zaburzenie swobodnego biegu, które jest związane z wewnętrznym okresem okołodobowym większym niż 24 godziny. Jest to konsekwencja przebywania w środowisku pozbawionym czasu, w którym nie ma zeitgeberów (np. u osób całkowicie niewidomych).1,2
Kryteria diagnostyczne dla tego zaburzenia zostały przedstawione w Międzynarodowej Klasyfikacji Zaburzeń Snu (ICSD) w następujący sposób:3

  1. Pierwotna skarga na bezsenność z początkiem snu lub nadmierną senność związaną z niezdolnością do utrzymania stabilnego dopasowania do 24-godzinnego wzorca snu i czuwania.
  2. ≥1 tydzień wypełnionych dzienników snu (± aktygrafia) wykazujących wzór postępujących opóźnień w czasie snu i czuwania z każdym kolejnym dniem (endogenny okres okołodobowy t > 24 godziny).
  3. Problemy ze snem nie mogą być lepiej wyjaśnione przez inne zaburzenie snu, neurologiczne lub psychiatryczne, inną patologię lub przez zaburzenia związane z używaniem narkotyków / substancji.

Inne godne uwagi cechy tego stanu opisano w dużym badaniu kohortowym dotyczącym zaburzeń swobodnego poruszania się (FRD) u osób widzących (n=57):4

  • FRD występuje znacznie częściej u mężczyzn i u osób niewidomych.
  • To zaburzenie snu związane z rytmem okołodobowym ma tendencję do rozpoczynania się w okresie nastoletnim (jak u tego pacjenta).
  • Zespół opóźnionej fazy snu (charakteryzujący się stałym rozkładem snu, który jest znacznie późniejszy niż konwencjonalny lub pożądany czas)5 i problemy psychiatryczne poprzedzały objawy FRD odpowiednio u 26% i 28% badanych. W tym przypadku u pacjenta rozpoznano wcześniej DSPS (DSPS może również objawiać się postępującym, kilkudniowym opóźnieniem początku snu, zwłaszcza w jego początkowej fazie, i powinien być uwzględniony w diagnostyce różnicowej FRD).
  • Ninięćdziesiąt cztery procent z 28% z przedchorobowymi problemami psychiatrycznymi doświadczyło wtórnego wycofania społecznego, sugerując, że jest to ważny czynnik etiologiczny w patogenezie FRD.
  • Etiologia i patogeneza FRD pozostają enigmatyczne, ale czynniki ryzyka obejmują urazy czaszki6, demencję7 i opóźnienie umysłowe8 (kompromis neurologiczny potencjalnie prowadzący do niepowodzenia w przetwarzaniu egzogennych wskazówek czasowych).

Narzędzia diagnostyczne:9

  • Dzienniki snu / dzienniki w celu ustalenia wzorca(ów) snu. Poparte konsensusem komisji.
  • Jedno badanie poziomu 2 i siedem badań poziomu 4 u osób widzących uzasadniają długoterminowy pomiar markerów fazy okołodobowej, np. rytmu melatoniny, jako sposób diagnozowania FRD.
  • Aktigrafia przez kilka tygodni, jeśli to możliwe.
  • Przegląd psychiatryczny – u tej 19-letniej pacjentki nie przeprowadzono formalnego przeglądu psychiatrycznego od czasu rozpoznania FRD; być może warto to zrobić, niezależnie od klinicznego wrażenia normalności psychiatrycznej.

Leczenie:9

  • Dostarczenie silnego zeitgebera poprzez poranną ekspozycję na światło w celu przesunięcia fazy okołodobowej – przemawia za tym pięć doniesień poziomu 4.
  • Cztery doniesienia poziomu 4 wskazują na skuteczność czasowego podawania melatoniny (kilka godzin przed snem) w celu korekty fazy okołodobowej.
  • Zalecane planowanie snu i czuwania.
  • Istnieją sprzeczne dowody na podawanie witaminy B12 (doustnie lub domięśniowo) jako potencjalnego bodźca do prawidłowego rytmu okołodobowego, chociaż fizjologiczna podstawa tego jest nieokreślona. U pacjentki z tego opisu przypadku stwierdzono niski poziom witaminy B12 w surowicy (prawdopodobnie wtórny do stosowania doustnych tabletek antykoncepcyjnych), a jej matka choruje na niedokrwistość złośliwą.
  • U tej pacjentki FRD głęboko zaburzyła jej rozwój edukacyjny i społeczny, chociaż korzystanie z komputera umożliwiło jej kontakty z rówieśnikami przez Internet. Ma ona również chłopaka.
  • Rzadkość występowania tego schorzenia wśród osób widzących spowodowała, że przeprowadzono bardzo niewiele badań dotyczących leczenia, a dalsze prace będą konieczne, aby ustalić skuteczność powyższych metod leczenia. Co jest pewne jest to, że trwałe leczenie jest najważniejsze, jeśli jeden jest do zapobieżenia nawrotowi aberrant rytmu okołodobowego.

1Czeisler, CA, Duffy, JF, Shanahan, TL, et al. Stabilność, precyzja, i blisko-24-godzinny okres człowieka circadian pacemaker. Science 1999;284:2177-81

2Sack, RL, Lewy, AJ, Blood, ML, Keith, LD, and Nakagawa, H. Circadian rhythm abnormalities in totally blind people: incidence and clinical significance. J Clin Endocrinol Metab 1992;75:127-34

3American Academy of Sleep Medicine. The International Classification of Sleep Disorders: Diagnostic & Coding Manual. 2nd ed. Westchester, IL: American Academy of Sleep Medicine; 2005

4Hayakawa, T, Makoto Uchiyama, M, Kamei, Y, et al. Clinical Analyses of Sighted Patients with Non-24-Hour Sleep-Wake Syndrome: A Study of 57 Consecutively Diagnosed Cases. Sleep 2005;28:945-952

5Sack, RL, Dennis, A, Auger, RR, et al. Circadian Rhythm Sleep Disorders: Part II, Advanced Sleep Phase Disorder, Delayed Sleep Phase Disorder, Free-Running Disorder, and Irregular Sleep-Wake Rhythm. Sleep 2007;30:1484-1501

6Boivin, B, James, FO, Santo, JB, et al. „Non-24-hour sleep-wake syndrome following a car accident.” Neurology 2003;60:1841-3

7Motohashi, A, Maeda, A, Wakamatsu, H, et al. Circadian rhythm abnormalities of wrist activity of institutionalized dependent elderly persons with dementia J Gerontol A Bio Sci Med Sci 2000;55A:M740-M743

8Okawa, M, Nakajima, S, Sasaki, H, et al. A case with free-running of the sleep-waking rhythm and successful non-drug treatment by forced awakening. Sleep Res 1980; 9:215

9Morgenthaler, TI, Lee-Chiong, T, Alessi, C, et al. Practice Parameters for the Clinical Evaluation and Treatment of Circadian Rhythm Sleep Disorders. Sleep 2007;30:1445-1459

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.