En 19-årig kvinna med sömninsomni

Sömn-vågen-syndrom utan 24 timmars sömn (fri löpning) hos en synskadad person.

Diskussion

Det fanns ingen antydan i anamnesen eller vid undersökningen till narkolepsi, obstruktivt sömnapné/hypopnösyndrom, sömnparalys eller idiopatisk hypersomni.
De oregelbundna sömn-vågen-tiderna och klagomålet om insomni med sömnstart tyder på en cirkadisk rytmstörning och den första utredningen var actigrafi med samtidiga sömndagböcker som fylldes i av patienten.

Genomför patientens actigrafi med figur 2. Detta är ett actigrafi-spår av ett typiskt medföljande dygnssömn-vågen-mönster. Lägg märke till den progressiva tidsmässiga förskjutningen av tiden för sömnstart i patientens aktigrafi (vilket indikeras ungefär av den första punkten i en relativt inaktiv period) – det aslanta mönstret tyder på en klassisk friårsstörning, som är förknippad med en inneboende cirkadisk period som är längre än 24 timmar. Detta är inte olikt konsekvensen av att befinna sig i en tidlös miljö utan tidsgivare (t.ex. hos helt blinda personer).1,2
Diagnostiska kriterier för denna störning har beskrivits i den internationella klassificeringen av sömnstörningar (ICSD) enligt följande:3

  1. Primärt klagomål på antingen sömnlöshet vid insomning eller överdriven sömnighet som är relaterad till oförmågan att upprätthålla en stabil medverkan i ett 24-timmars sömn-vakan-mönster.
  2. ≥1 vecka av ifyllda sömndagböcker (± aktigrafi) som visar ett mönster av progressiv fördröjning av sömn- och vakentider för varje efterföljande dag (endogen cirkadisk period t > 24 timmar).
  3. Sömnproblemen kan inte bättre förklaras av en annan sömn-, neurologisk eller psykiatrisk störning, annan patologi, eller av drog- eller substansanvändningsstörning.

Förutom anmärkningsvärda egenskaper hos tillståndet beskrevs i en stor kohortstudie av fritidsrytmstörning (FRD) hos synskadade personer (n=57):4

  • FRD är mycket vanligare hos män och hos blinda.
  • Denna sömnstörning med cirkadisk rytm tenderar att påbörjas under tonåren (som hos den här patienten).
  • Syndromet med fördröjd sömnfas (som kännetecknas av ett konsekvent sömnschema som är betydligt senare än den konventionella eller önskade tiden)5 och psykiatriska problem föregick symtomen på FRD hos 26 % respektive 28 % av försökspersonerna. I det här fallet hade patienten tidigare diagnostiserats med DSPS (DSPS kan också uppvisa progressiva förseningar av sömnstart under flera dagar, särskilt i de inledande stadierna, och bör ingå i differentialdiagnosen för FRD).
  • Nyckelfyra procent av de 28 % med premorbida psykiatriska problem upplevde sekundär social tillbakadragning, vilket tyder på att detta är en viktig etiologisk faktor i patogenesen för FRD.
  • Etiologin och patogenesen för FRD förblir gåtfull men riskfaktorer inkluderar kranietrauma6, demens7 och mental retardation8 (neurologisk kompromiss som potentiellt leder till misslyckande med att bearbeta exogena temporala signaler).

Diagnostiska verktyg:9

  • Sömndagböcker/dagböcker för att fastställa sömnmönster. Stöds av konsensus i kommittén.
  • En nivå 2-studie och sju nivå 4-studier på synskadade personer styrker långtidsmätning av cirkadiska fasmarkörer, t.ex. melatoninrytm, som ett sätt att diagnostisera FRD.
  • Aktigrafi under flera veckor om möjligt.
  • Psykiatrisk genomgång – hos denna 19-åriga patient har en formell psykiatrisk genomgång inte genomförts sedan diagnosen FRD; det kan vara värt att göra det trots det kliniska intrycket av psykiatrisk normalitet.

Behandling:9

  • Förse en potent tidsgivare via tidsinställd ljusexponering på morgonen för att förskjuta den cirkadiska fasen – fem nivå 4-rapporter stödjer detta.
  • Fyra nivå 4-rapporter visar på effekten av tidsinställd melatoninadministrering (några timmar före sänggåendet) för att korrigera den cirkadiska fasen.
  • Preskriberad schemaläggning av sömn och vakenhet.
  • Det finns motstridiga bevis för administrering av vitamin B12 (oralt eller intramuskulärt) som en potentiell stimulans för korrekt medryckning, även om den fysiologiska grunden för detta är obestämd. Patienten i denna fallrapport visade sig ha lågt serum B12 (troligen sekundärt till användning av p-piller), och hennes mor har perniciös anemi.
  • För den här patienten har FRD i grunden stört hennes utbildningsmässiga och sociala utveckling, även om användningen av hennes dator har gjort det möjligt för henne att interagera med sina jämnåriga via Internet. Hon har också en pojkvän.
  • Den sällsynta sjukdomen bland synskadade personer har resulterat i mycket få behandlingsstudier, och det kommer att krävas ytterligare arbete för att fastställa de ovannämnda behandlingarnas respektive effektivitet. Vad som är säkert är att en hållbar behandling är av största vikt om man ska kunna avvärja ett återfall i en avvikande cirkadisk rytm.

1Czeisler, CA, Duffy, JF, Shanahan, TL, et al. Stability, precision, and near-24-hour period of the human circadian pacemaker. Science 1999;284:2177-81

2Sack, RL, Lewy, AJ, Blood, ML, Keith, LD, and Nakagawa, H. Circadian rhythm abnormalities in totally blind people: incidence and clinical significance. J Clin Endocrinol Metab 1992;75:127-34

3American Academy of Sleep Medicine. Den internationella klassificeringen av sömnstörningar: Diagnostic & Coding Manual. 2nd ed. Westchester, IL: American Academy of Sleep Medicine; 2005

4Hayakawa, T, Makoto Uchiyama, M, Kamei, Y, et al. Clinical Analyses of Sighted Patients with Non-24-Hour Sleep-Wake Syndrome: A Study of 57 Consecutiveely Diagnosed Cases. Sleep 2005;28:945-952

5Sack, RL, Dennis, A, Auger, RR, et al. Circadian Rhythm Sleep Disorders: Del II, avancerad sömnfasstörning, fördröjd sömnfasstörning, fri löpning och oregelbunden sömn- och vakenhetsrytm. Sleep 2007;30:1484-1501

6Boivin, B, James, FO, Santo, JB, et al. ”Non-24-hour sleep-wake syndrome following a car accident”. Neurology 2003;60:1841-3

7Motohashi, A, Maeda, A, Wakamatsu, H, et al. Circadian rhythm abnormalities of wrist activity of institutionalized dependent elderly persons with dementia J Gerontol A Bio Sci Med Sci 2000;55A:M740-M743

8Okawa, M, Nakajima, S, Sasaki, H, et al. Ett fall med fri körning av sömn-väckningsrytmen och framgångsrik icke läkemedelsbaserad behandling genom tvångsväckning. Sleep Res 1980; 9:215

9Morgenthaler, TI, Lee-Chiong, T, Alessi, C, et al. Practice Parameters for the Clinical Evaluation and Treatment of Circadian Rhythm Sleep Disorders. Sleep 2007;30:1445-1459

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.