Une femme de 19 ans présentant une insomnie à début de sommeil

Syndrome veille-sommeil sur 24 heures (trouble de la marche libre) chez une personne voyante.

Discussion

L’anamnèse et l’examen n’ont pas suggéré de narcolepsie, de syndrome d’apnée/hypopnée obstructive du sommeil, de paralysie du sommeil ou d’hypersomnie idiopathique.
Les heures irrégulières de veille et de sommeil et la plainte d’insomnie à début de sommeil ont suggéré un trouble du rythme circadien et l’investigation initiale a été l’actigraphie avec des agendas de sommeil simultanés remplis par le patient.

Comparer l’actigraphie du patient avec la figure 2. qui est un tracé actigraphique d’un schéma typique de veille et de sommeil sur 24 heures entraînées. Notez la transposition temporelle progressive de l’heure de début du sommeil dans l’actigraphe du patient (comme indiqué approximativement par le premier point d’une période relativement inactive) – le schéma aslant est indicatif d’un trouble classique de l’alternance libre, qui est associé à une période circadienne intrinsèque de plus de 24 heures. Cela n’est pas sans rappeler la conséquence d’être dans un environnement sans temps et sans zeitgebers (comme chez les personnes totalement aveugles).1,2
Les critères diagnostiques de ce trouble ont été décrits dans la Classification internationale des troubles du sommeil (ICSD) comme suit:3

  1. Principale plainte d’insomnie d’endormissement ou de somnolence excessive liée à l’incapacité de maintenir un entraînement stable à un rythme veille-sommeil de 24 heures.
  2. ≥1 semaine d’agendas de sommeil remplis (± actigraphie) démontrant un schéma de retards progressifs des heures de sommeil et d’éveil avec chaque jour suivant (période circadienne endogène t > 24 heures).
  3. Les problèmes de sommeil ne peuvent pas être mieux expliqués par un autre trouble du sommeil, neurologique ou psychiatrique, une autre pathologie, ou par un trouble de la consommation de drogues / substances.

D’autres caractéristiques notables de l’affection ont été décrites dans une étude de grande cohorte sur le trouble du libre parcours (FRD) chez des personnes voyantes (n=57):4

  • Le FRD est beaucoup plus fréquent chez les hommes et chez les aveugles.
  • Ce trouble du sommeil lié au rythme circadien a tendance à commencer pendant l’adolescence (comme chez ce patient).
  • Le syndrome de retard de phase du sommeil (caractérisé par un horaire de sommeil constant qui est significativement plus tardif que l’heure conventionnelle ou souhaitée)5 et les problèmes psychiatriques ont précédé les symptômes de la FRD chez 26% et 28% des sujets respectivement. Dans ce cas, le patient avait été précédemment diagnostiqué avec le DSPS (le DSPS peut également présenter des retards progressifs de l’apparition du sommeil pendant plusieurs jours, en particulier dans ses phases initiales, et devrait être inclus dans le diagnostic différentiel pour le FRD).
  • Nonante-quatre pour cent des 28% ayant des problèmes psychiatriques prémorbides ont connu un retrait social secondaire, ce qui suggère qu’il s’agit d’un facteur étiologique important dans la pathogenèse du FRD.
  • L’étiologie et la pathogénie de l’IDF restent énigmatiques mais les facteurs de risque incluent le traumatisme crânien6, la démence7 et le retard mental8 (compromis neurologique conduisant potentiellement à une incapacité à traiter les repères temporels exogènes).

Outils de diagnostic:9

  • Journaux de sommeil / journaux pour vérifier le(s) modèle(s) de sommeil. Soutenu par le consensus du comité.
  • Une étude de niveau 2 et sept études de niveau 4 chez des personnes voyantes corroborent la mesure à long terme des marqueurs de la phase circadienne, par exemple le rythme de la mélatonine, comme moyen de diagnostiquer le FRD.
  • Actigraphie pendant plusieurs semaines si possible.
  • Examen psychiatrique – chez ce patient de 19 ans, un examen psychiatrique formel n’a pas été effectué depuis le diagnostic de FRD ; il peut être utile de le faire malgré l’impression clinique de normalité psychiatrique.

Traitement:9

  • Fournir un zeitgeber puissant via une exposition lumineuse chronométrée le matin afin de décaler la phase circadienne – cinq rapports de niveau 4 vont dans ce sens.
  • Quatre rapports de niveau 4 indiquent l’efficacité de l’administration chronométrée de mélatonine (quelques heures avant le coucher) pour corriger la phase circadienne.
  • Les horaires prescrits de sommeil et d’éveil.
  • Il existe des preuves contradictoires pour l’administration de vitamine B12 (orale ou intramusculaire) comme stimulus potentiel pour un entraînement correct, bien que la base physiologique de ceci soit indéterminée. La patiente de ce rapport de cas s’est avérée avoir un faible taux sérique de B12 (probablement secondaire à la prise de pilules contraceptives orales), et sa mère souffre d’anémie pernicieuse.
  • Chez cette patiente, l’IDF a profondément perturbé son développement éducatif et social, bien que l’utilisation de son ordinateur lui ait permis d’interagir avec ses pairs via Internet. Elle a également un petit ami.
  • La rareté de cette pathologie chez les personnes voyantes a donné lieu à très peu d’études de traitement, et des travaux complémentaires seront nécessaires pour établir les efficacités respectives des traitements cités ci-dessus. Ce qui est certain, c’est qu’un traitement soutenu est d’une importance capitale si l’on veut éviter une rechute d’un rythme circadien aberrant.

1Czeisler, CA, Duffy, JF, Shanahan, TL, et al. Stabilité, précision et période de près de 24 heures du stimulateur circadien humain. Science 1999;284:2177-81

2Sack, RL, Lewy, AJ, Blood, ML, Keith, LD, and Nakagawa, H. Circadian rhythm abnormalities in totally blind people : incidence and clinical significance. J Clin Endocrinol Metab 1992;75:127-34

3American Academy of Sleep Medicine. La classification internationale des troubles du sommeil : Manuel de codage diagnostique &. 2e éd. Westchester, IL : American Academy of Sleep Medicine ; 2005

4Hayakawa, T, Makoto Uchiyama, M, Kamei, Y, et al. Analyses cliniques des patients voyants atteints du syndrome de sommeil-veille de non-24 heures : A Study of 57 Consecutively Diagnosed Cases. Sleep 2005;28:945-952

5Sack, RL, Dennis, A, Auger, RR, et al. Circadian Rhythm Sleep Disorders : Partie II, trouble de la phase avancée du sommeil, trouble de la phase retardée du sommeil, trouble de la marche libre et rythme irrégulier de veille et de sommeil. Sleep 2007;30:1484-1501

6Boivin, B, James, FO, Santo, JB, et al. « Non-24-hour sleep-wake syndrome following a car accident ». Neurology 2003;60:1841-3

7Motohashi, A, Maeda, A, Wakamatsu, H, et al. Circadian rhythm abnormalities of wrist activity of institutionalized dependent elderly persons with dementia J Gerontol A Bio Sci Med Sci 2000;55A:M740-M743

8Okawa, M, Nakajima, S, Sasaki, H, et al. Un cas de fonctionnement libre du rythme veille-sommeil et traitement non médicamenteux réussi par réveil forcé. Sleep Res 1980 ; 9:215

9Morgenthaler, TI, Lee-Chiong, T, Alessi, C, et al. Practice Parameters for the Clinical Evaluation and Treatment of Circadian Rhythm Sleep Disorders. Sommeil 2007;30:1445-1459

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